यूनिवर्सिटी ऑफ मैरीलैंड स्कूल ऑफ मेडिसिन (यूएमएसओएम) के शोधकर्ताओं ने एक दुर्लभ बीमारी के लिए जिम्मेदार उपन्यास जीन म्यूटेशन की खोज की है जो किशोरों में दिल की विफलता का कारण बनती है। वे तब यह पता लगाने में सक्षम थे कि उत्परिवर्तन कैसे काम करता है और रोगी की स्टेम कोशिकाओं से बनी हृदय की मांसपेशियों की कोशिकाओं में इसके प्रभावों का प्रतिकार करने के लिए दवाओं का उपयोग करता है।
अप्रैल के अंत में सर्कुलेशन में प्रकाशित निष्कर्ष बताते हैं कि हृदय प्रत्यारोपण की आवश्यकता के बजाय स्थिति का इलाज करने के लिए उपचार विकसित किया जा सकता है, जो कि बच्चों में इस स्थिति के लिए मानक उपचार है।
“हालांकि वयस्कों में दिल की विफलता के बारे में बहुत कुछ अध्ययन किया गया है, शिशुओं में दिल की विफलता के आनुवंशिक कारणों के बारे में अभी भी बहुत कुछ सीखना है,” चार्ल्स “चाज़” होंग, एमडी, पीएचडी, मेल्विन शारोकी, एमडी, मेडिसिन के प्रोफेसर और फिजियोलॉजी, कार्डियोलॉजी रिसर्च के निदेशक और यूएमएसओएम में कार्डियोवास्कुलर मेडिसिन के सह-प्रमुख। “हमने जिन जीनों की पहचान की है, उनमें उत्परिवर्तन शिशुओं में माइक्रोसेफली से जुड़े थे, लेकिन अभी तक मनुष्यों में हृदय रोग से जुड़े नहीं हैं।”
शिशुओं में फैला हुआ कार्डियोमायोपैथी दिल की विफलता का एक सामान्य कारण है – बच्चों में लगभग आधे दिल की विफलता के मामलों के लिए लेखांकन – जिसका कारण ज्यादातर अज्ञात है। हालांकि यह अपेक्षाकृत दुर्लभ है (200,000 जन्मों में लगभग 1), इस स्थिति वाले शिशुओं का दिल प्रभावी रूप से सिकुड़ता नहीं है, जिससे उन्हें जितना हो सके उतना रक्त पंप करने से रोकता है।
यह पाया गया कि इन्हें डॉ। हाँग और उनके सहयोगियों ने पाया कि आनुवंशिक उत्परिवर्तन सामान्य रूप से कोशिका संरचना में पाया जाने वाला एक प्रोटीन बनाता है जिसे सेंट्रोसोम कहा जाता है, जो साइटोस्केलेटन के लिए एक कड़ी के रूप में कार्य करता है और कोशिका विभाजन में अपनी भूमिका के लिए जाना जाता है।
इस प्रोटीन के बिना, हृदय में मांसपेशियों की कोशिकाएं खुद को ठीक से व्यवस्थित नहीं कर पातीं और साथ ही अनुबंध भी नहीं करतीं, जिससे हृदय की पंप करने की क्षमता बाधित होती है, शोधकर्ताओं ने सिद्धांत दिया।
“हमने शुरू में अपने निष्कर्षों को कलाकृतियों के रूप में खारिज कर दिया था, जिसमें कहा गया था कि सेल डिवीजन मशीनरी इस प्रकार के मायोकार्डियल डिसफंक्शन में शामिल थी,” डॉ। हाँग। “हमने सोचा था कि यह कोशिका विभाजन तंत्र हृदय कोशिकाओं के परिपक्व होने के बाद पूरी तरह से गायब हो गया, लेकिन यह पता चला कि यह कोशिका में एक नए स्थान पर चला जाता है और हृदय की मांसपेशियों के कार्य में एक नई भूमिका निभाता है।”
शिशुओं में दिल की विफलता के लिए जिम्मेदार इस जीन उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए, शोधकर्ताओं ने एक प्रत्यारोपण के दौरान हटाए जाने के बाद रोगी के रोगग्रस्त हृदय से हृदय कोशिकाओं का एक नमूना लिया। फिर उन्होंने इस हृदय के ऊतक को स्टेम सेल में बदल दिया ताकि वे प्रयोगशाला में अध्ययन करने के लिए और अधिक कोशिकाओं को विकसित कर सकें। उन्होंने पाया कि रोगी के जीन के दो अलग-अलग उत्परिवर्तन थे, प्रत्येक माता-पिता से एक, जो सामान्य रूप से रोटेटिन प्रोटीन को कूटबद्ध करता है।
फिर, जब शोधकर्ताओं ने ज़ेब्राफिश के दिलों से उसी प्रोटीन को निकालने के लिए एक प्रयोग किया, तो उन दिलों में दिल की विफलता के लक्षण विकसित हुए। शोधकर्ताओं ने फलों की मक्खी के दिलों को भी देखा, जिनमें रोटेटिन की कमी थी और पाया कि इन दिलों में मांसपेशियों की कोशिकाएं अव्यवस्थित थीं और उन्हें अनुबंधित नहीं करना चाहिए था, जैसा कि विकार के साथ शिशु के दिल में होता है।
पहले सह-लेखक मैथ्यू मियामोतो ने कहा, “यह पहली मानव बीमारी है जो सेंट्रोसोम संरचना में संक्रमण में व्यवधान के कारण होती है, जो आम तौर पर जन्म के तुरंत बाद होती है।” डॉ पर। हाँग की प्रयोगशाला।
शोधकर्ताओं ने तब दवा C19 का उपयोग किया, जो हृदय की मांसपेशियों की कोशिकाओं को विकसित करने के लिए सेंट्रोसोम को व्यवस्थित करने के लिए जाना जाता है, जो शिशु के कार्डियोमायोपैथी वाले रोगी से प्राप्त होती है। दवा ने हृदय की मांसपेशियों की कोशिकाओं के विकास के संगठन और सिकुड़न को बहाल किया, जो रोगी की स्टेम कोशिकाओं से बने पकवान में उगाए गए थे।
यूएमएसओएम के डीन मार्क टी ने कहा, “चूंकि सेंट्रोसोम दिल की मांसपेशियों के विकास में विशेष रूप से सेल प्रतिकृति, संरचना और कार्य में ऐसी मौलिक भूमिका निभाते हैं, इसलिए इस ऊतक-विशिष्ट क्रमादेशित प्रक्रिया की बेहतर समझ भविष्य के कार्डियक रीजेनरेटिव थेरेपी प्रयासों के लिए बहुत महत्वपूर्ण होगी।” . ग्लैडविन, एमडी, जो मैरीलैंड विश्वविद्यालय, बाल्टीमोर (UMB) में चिकित्सा मामलों के उपाध्यक्ष भी हैं, और जॉन जेड और अकीको के. बोवर्स प्रतिष्ठित प्रोफेसर हैं। डॉ। हांग ने कहा, “हृदय रोग विशेषज्ञों, चिकित्सा छात्रों और प्रयोगशाला शोधकर्ताओं के बीच सहयोग के माध्यम से ही यह बायोमेडिकल खोज संभव हो गई है, जो हमें उम्मीद है कि एक दिन इस स्थिति वाले बच्चों के लिए चिकित्सा उपचार में अनुवादित होगी।”
राष्ट्रीय हृदय, फेफड़े और रक्त संस्थान (NHLBI) में कार्डियोवास्कुलर साइंसेज के डिवीजन में हार्ट फेल्योर और अतालता के डिवीजन में एक चिकित्सा अधिकारी पैट्रिस डेसविग्ने-नॉकेंस, एमडी, नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ का हिस्सा हैं। “यह अध्ययन शिशु फैली हुई कार्डियोमायोपैथी की जीव विज्ञान और दिल की विफलता के संबंध को समझने में महत्वपूर्ण योगदान देता है,” उसने कहा। “हम इन परिणामों को स्पष्ट करने और पुष्टि करने के लिए भविष्य के अध्ययनों की प्रतीक्षा कर रहे हैं, जिससे दिल की विफलता के परिणामों में सुधार होगा।”
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